El presente Trabajo de Fin de Grado se centra en el estudio de técnicas de inteligencia artificial (IA) aplicadas al diagnóstico precoz de la Leucemia Mieloide Aguda (AML) mediante la detección de ADN en biopsia líquida. El AML es un tipo de cáncer que afecta a la sangre y a la médula ósea, caracterizado por la rápida proliferación de células mieloides inmaduras. Dada la agresividad de la enfermedad, el diagnóstico temprano es crucial para mejorar las tasas de supervivencia y la eficacia del tratamiento. La biopsia líquida es una técnica innovadora que permite detectar fragmentos de ADN tumoral circulante (ctDNA) en muestras de sangre, evitando los procedimientos invasivos de las biopsias tradicionales. Esta técnica ofrece una manera menos invasiva y potencialmente más efectiva para la detección temprana y el seguimiento del cáncer. Las técnicas de IA, incluyendo algoritmos de aprendizaje automático y profundo como Random Forest, Hierarchical Clustering, y Convolutional Neural Networks (CNN), juegan un papel esencial en el análisis de los datos genéticos y epigenéticos obtenidos de las biopsias líquidas. Estos algoritmos permiten identificar patrones complejos asociados con el cáncer, mejorando la precisión y la rapidez del diagnóstico. A pesar de los avances, existen desafíos significativos, como la variabilidad biológica entre individuos y la baja concentración de ctDNA en etapas tempranas del cáncer, que pueden afectar la confiabilidad del diagnóstico. Además, el costo de estas tecnologías limita su accesibilidad. El trabajo también aborda las implicaciones éticas del uso de IA en la medicina, destacando la importancia de la privacidad de los datos, la equidad en el acceso a estas tecnologías y el consentimiento informado de los pacientes. Finalmente, se subraya la necesidad de continuar con la investigación para mejorar la sensibilidad y especificidad de las tecnologías de biopsia líquida e IA, así como la importancia de la colaboración interdisciplinaria para traducir estos avances tecnológicos en aplicaciones clínicas prácticas que mejoren la detección y tratamiento del cáncer.
ABSTRACT
This Final Degree Project focuses on the use of artificial intelligence (AI) techniques for the early diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML) through DNA detection in liquid biopsy. AML is a type of cancer that affects the blood and bone marrow, characterized by the rapid proliferation of immature myeloid cells. Due to the aggressiveness of the disease, early diagnosis is crucial to improve survival rates and treatment effectiveness. Liquid biopsy is an innovative technique that allows detecting circulating tumor DNA (ctDNA) fragments in blood samples, avoiding the invasive procedures of traditional biopsies. This technique offers a less invasive and potentially more effective way for early detection and cancer monitoring. AI techniques, including machine learning and deep learning algorithms such as Random Forest, Hierarchical Clustering, and Convolutional Neural Networks (CNN), play an essential role in analyzing genetic and epigenetic data obtained from liquid biopsies. These algorithms help identify complex patterns associated with cancer, enhancing diagnostic accuracy and speed. Despite the advances, there are significant challenges, such as biological variability among individuals and the low concentration of ctDNA in the early stages of cancer, which can affect diagnostic reliability. Additionally, the cost of these technologies limits their accessibility. The project also addresses the ethical implications of using AI in medicine, highlighting the importance of data privacy, equitable access to these technologies, and informed patient consent. Finally, the need for continued research to improve the sensitivity and specificity of liquid biopsy and AI technologies is emphasized, along with the importance of interdisciplinary collaboration to translate these technological advances into practical clinical applications that enhance cancer detection and treatment.
El presente Trabajo de Fin de Grado se centra en el estudio de técnicas de inteligencia artificial (IA) aplicadas al diagnóstico precoz de la Leucemia Mieloide Aguda (AML) mediante la detección de ADN en biopsia líquida. El AML es un tipo de cáncer que afecta a la sangre y a la médula ósea, caracterizado por la rápida proliferación de células mieloides inmaduras. Dada la agresividad de la enfermedad, el diagnóstico temprano es crucial para mejorar las tasas de supervivencia y la eficacia del tratamiento. La biopsia líquida es una técnica innovadora que permite detectar fragmentos de ADN tumoral circulante (ctDNA) en muestras de sangre, evitando los procedimientos invasivos de las biopsias tradicionales. Esta técnica ofrece una manera menos invasiva y potencialmente más efectiva para la detección temprana y el seguimiento del cáncer. Las técnicas de IA, incluyendo algoritmos de aprendizaje automático y profundo como Random Forest, Hierarchical Clustering, y Convolutional Neural Networks (CNN), juegan un papel esencial en el análisis de los datos genéticos y epigenéticos obtenidos de las biopsias líquidas. Estos algoritmos permiten identificar patrones complejos asociados con el cáncer, mejorando la precisión y la rapidez del diagnóstico. A pesar de los avances, existen desafíos significativos, como la variabilidad biológica entre individuos y la baja concentración de ctDNA en etapas tempranas del cáncer, que pueden afectar la confiabilidad del diagnóstico. Además, el costo de estas tecnologías limita su accesibilidad. El trabajo también aborda las implicaciones éticas del uso de IA en la medicina, destacando la importancia de la privacidad de los datos, la equidad en el acceso a estas tecnologías y el consentimiento informado de los pacientes. Finalmente, se subraya la necesidad de continuar con la investigación para mejorar la sensibilidad y especificidad de las tecnologías de biopsia líquida e IA, así como la importancia de la colaboración interdisciplinaria para traducir estos avances tecnológicos en aplicaciones clínicas prácticas que mejoren la detección y tratamiento del cáncer.
ABSTRACT
This Final Degree Project focuses on the use of artificial intelligence (AI) techniques for the early diagnosis of Acute Myeloid Leukemia (AML) through DNA detection in liquid biopsy. AML is a type of cancer that affects the blood and bone marrow, characterized by the rapid proliferation of immature myeloid cells. Due to the aggressiveness of the disease, early diagnosis is crucial to improve survival rates and treatment effectiveness. Liquid biopsy is an innovative technique that allows detecting circulating tumor DNA (ctDNA) fragments in blood samples, avoiding the invasive procedures of traditional biopsies. This technique offers a less invasive and potentially more effective way for early detection and cancer monitoring. AI techniques, including machine learning and deep learning algorithms such as Random Forest, Hierarchical Clustering, and Convolutional Neural Networks (CNN), play an essential role in analyzing genetic and epigenetic data obtained from liquid biopsies. These algorithms help identify complex patterns associated with cancer, enhancing diagnostic accuracy and speed. Despite the advances, there are significant challenges, such as biological variability among individuals and the low concentration of ctDNA in the early stages of cancer, which can affect diagnostic reliability. Additionally, the cost of these technologies limits their accessibility. The project also addresses the ethical implications of using AI in medicine, highlighting the importance of data privacy, equitable access to these technologies, and informed patient consent. Finally, the need for continued research to improve the sensitivity and specificity of liquid biopsy and AI technologies is emphasized, along with the importance of interdisciplinary collaboration to translate these technological advances into practical clinical applications that enhance cancer detection and treatment. Read More
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